Республиканскому медико-генетическому центру – 5 лет

Сегодня, 14 апреля, РМГЦ отмечает 5 лет со дня основания. За это время проведено более 480 тысяч консультаций, проведено более 3000 процедур ЭКО, более 2,3 млн лабораторных и 500 тысяч молекулярно-генетических исследований.

Республиканский медико-генетический центр – место, в котором соединились генетика и современная медицина. Здесь предоставляется широкий спектр медицинских и лабораторно-диагностических услуг в сфере акушерства и гинекологии, репродуктологии, молекулярной генетики, внедряются методы диагностик, имеющие большое значение в клинической медицине. В центре применяются современные технологии ДНК-диагностики, которые проводятся на уникальном оборудовании. Специалисты диагностируют редкие (орфанные) заболевания и помогают пациентам и их родителям справляться с ними.   

В РГМЦ расположены диагностический центр, собственная лаборатория, поликлиника, отделение вспомогательных и репродуктивных технологий, криобанк, Центр орфанных заболеваний, медико-генетическая консультация, отделение пренатальной диагностики, отделение охраны здоровья семьи и репродукции. Благодаря деятельности РГМЦ удается помочь пациентам обрести здоровье и стать счастливыми родителями.

За 5 лет работы центра проведено:

- Более 480000 консультация специалистов (пациентов), в том числе более 100000 консультаций генетиков;

- 3000 процедур ЭКО;

- Почти 300000 тысяч ультразвуковых исследований;

- 141145 беременных прошли пренатальный скрининг;

Лабораторной службой проведено:

- 2 324 431 лабораторное исследование:

- 519 947 молекулярно-генетических исследований

- 201940 исследований в рамках неонатального скрининга, по итогам которого выявлено 27 случаев фенилкетонурии, 81 врожденного гипотиреоза, 8 случаев муковисцидоза, 4 случая галактоземии, 24 случая адреногенитального синдрома.

С 2020 года РМГЦ проводит исследования на выявление Covid-19 методом ПЦР, всего проведено 397840 исследований.

С 1 января 2023 года РМГЦ проводит расширенный неонатальный скрининг для всех новорожденных Башкортостана и регионов Приволжского федерального округа (Оренбургской, Самарской, Саратовской, Ульяновской областей, Пермского края Республики Марий Эл) на 31 наследственное и врожденное заболевание.

Обследование позволяет выявить заболевание до появления клинических симптомов и без промедления начать лечение, что дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной. Если заболевание не выявить в ранние сроки — это в последующем приводит к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти ребенка.

В рамках расширенного неонатального скрининга обследовано 6092 новорожденных, 75 из них отнесены к группе риска по наследственным заболеваниям (61 - наследственные болезни обмена, 14 - первичный иммунодефицит.) На сегодняшний день у одного пациента из группы высокого риска подтвержден диагноз (Первичный иммунодефицит).

Результаты расширенного неонатального скрининга в разрезе Приволжского федерального округа:

Обследовано 23836 новорожденных, 252 новорождённых отнесены к группе риска по наследственным заболеваниям, в том числе: 205 - наследственные болезни, 42 - первичный иммунодефицит, 5 - спинальная мышечная атрофия.

Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан