В Башкирии новорожденных начали обследовать на 36 наследственных заболеваний
24.01.2023

В Башкирии новорожденных начали обследовать на 36 наследственных заболеваний

Республиканский медико-генетический центр присоединился к масштабному федеральному проекту, направленному на снижение смертности и инвалидизации детей.

Республиканский медико-генетический центр присоединился к масштабному федеральному проекту, направленному на снижение смертности и инвалидизации детей.   В Башкирии новорожденных начали обследовать на 36 наследственных заболеваний

С 1 января в рамках федеральной программы в Республиканском медико-генетическом центре в Уфе заработала программа расширенного неонатального скрининга новорожденных на наследственные заболевания.

Перечень диагностируемых здесь патологий расширился с 5 до 36. Теперь в него входят такие заболевания, как спинально-мышечная атрофия и первичные имунно-дефицитные состояния.

Важно, что лаборатория в Уфе является межрегиональным центром. Кроме Башкирии сюда также поступают пробы из 6 субъектов ПФО: республики Марий Эл, Саратовской, Самарской, Ульяновской, Оренбургской областей и Пермского края.

Все результаты направляются в вертикально интергрированную медицинскую информационную систему «Акушерство, гинекология и неонатология».

С начала 2023 года сюда поступило порядка 7,5 тысяч проб в рамках расширенного неонатального скрининга. На данный момент обследовано 7 тысяч. Отклонения выявлены у менее одного процента.

«В первую очередь, скрининг проводится для того, чтобы исключить вероятность преждевременной смерти ребенка из-за различных осложнений, вызванных наследственным заболеванием.   Современные методы лечения позволяют сохранить жизнь и здоровье ребенка при ранней диагностики», - отметил главный врач РМГЦ Фаниль Билалов.  

Фото автора. 

 

Автор:Альбина ЗУБАРЕВА

Последние новости

Специалисты РКБ им. Г.Г. Куватова посетили ГБУЗ РБ Миякинскую ЦРБ

С 24 января по 26 января врач-невролог Светлана Фаррахова, врач-оториноларинголог Ирина Каланова, врач-акушер-гинеколог Ляйсан Гимазетдинова, врач-эндокринолог Ляйсан Гарипова посетили Миякинскую центральную районную больницу.

В «Единой России» прошло заседание Общественного совета партийного проекта «Защитник Отечества»

Сегодня на площадке Регионального исполнительного комитета «Единой России» состоялось заседание Общественного совета партпроекта «Защитник Отечества».

Салават Харасов принял участие в церемонии поднятия флагов в уфимском лицее № 1

Председатель Комитета Государственного Собрания – Курултая Республики Башкортостан по здравоохранению,

Card image

Сессия — ответственный период для каждого студента

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *