В Башкирии новорожденных начали обследовать на 36 наследственных заболеваний

С 1 января в рамках федеральной программы в Республиканском медико-генетическом центре в Уфе заработала программа расширенного неонатального скрининга новорожденных на наследственные заболевания.

Перечень диагностируемых здесь патологий расширился с 5 до 36. Теперь в него входят такие заболевания, как спинально-мышечная атрофия и первичные имунно-дефицитные состояния.

Важно, что лаборатория в Уфе является межрегиональным центром. Кроме Башкирии сюда также поступают пробы из 6 субъектов ПФО: республики Марий Эл, Саратовской, Самарской, Ульяновской, Оренбургской областей и Пермского края.

Все результаты направляются в вертикально интергрированную медицинскую информационную систему «Акушерство, гинекология и неонатология».

С начала 2023 года сюда поступило порядка 7,5 тысяч проб в рамках расширенного неонатального скрининга. На данный момент обследовано 7 тысяч. Отклонения выявлены у менее одного процента.

«В первую очередь, скрининг проводится для того, чтобы исключить вероятность преждевременной смерти ребенка из-за различных осложнений, вызванных наследственным заболеванием.   Современные методы лечения позволяют сохранить жизнь и здоровье ребенка при ранней диагностики», - отметил главный врач РМГЦ Фаниль Билалов.  

Фото автора.